Προγεννετική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών - Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουν οι έγκυες

Οι συγγενείς διαμαρτίες της καρδιακής διάπλασης εμφανίζονται σε ποσοστό 0.08 - 1% των ζώντων νεογνών με υψηλότερο ποσοστό στα έμβρυα. Συνήθως πρόκειται για δομικές ανωμαλίες όπως ενδοκαρδιακές επικοινωνίες, στενώσεις ή ατρησία βαλβίδων, υποπλασία κοιλιών ή ανωμαλίες των μεγάλων αγγείων. Ένα μικρό ποσοστό παιδιών γεννιούνται με αρρυθμίες, κυρίως διαταραχές αγωγιμότητας και υπερτροφική ή διατατική μυοκαρδιοπάθεια, αν και τα τελευταία συνήθως παρουσιάζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικο ζωή. Το ποσοστό της προγεννητικής διάγνωσης κυμαίνεται από 30-70% και η μεγάλη διακύμανση στο ποσοστό αυτό έχει να κάνει με την εμπειρία του εκάστοτε ιατρού, τον τεχνολογικό εξοπλισμό, τη διάρκεια της υπερηχογραφικής μελέτης καθώς και με το BMI (δείκτης μάζας σώματος) της ασθενούς.

Η προγεννητική διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών έχει καθιερωθεί τα τελευταία 40 χρόνια και σε εξειδικευμένα κέντρα και επιτυγχάνεται με τη μεγαλύτερη δυνατή διαγνωστική ακρίβεια. Πραγματοποιείται στις 18-20 εβδομάδες κύησης, ενώ για κυήσεις υψηλού κινδύνου ο πρώτος υπέρηχος καρδιάς εμβρύου μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τις 12-14 εβδομάδες κύησης. Από τη στιγμή που θα γίνει η διάγνωση μιας συγγενούς καρδιοπάθειας ενημερώνονται οι γονείς για την καρδιακή πάθηση, για τη διαθέσιμη θεραπεία, τη θνητότητα και τη θνησιμότητα καθώς και για την ποιότητα ζωής του παιδιού στο μέλλον. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις υπάρχει η δυνατότητα προγεννητικής παρέμβασης. Το πλεονέκτημα της υπερηχογραφίας και διάγνωσης από το πρώτο κιόλας τρίμηνο δίνει τη δυνατότητα για έγκαιρη και ασφαλή διακοπή της κύησης σε περιπτώσεις σοβαρής, μη συμβατής με την ζωή, συγγενούς καρδιοπάθειας καθώς και επαρκή χρόνο για χρωμοσωμικό έλεγχο και γενετική συμβουλή.

Η προγεννητική διάγνωση των περισσοτέρων συγγενών καρδιοπαθειών έχει συμβάλει στην σημαντική βελτίωση της πρόγνωσης των νεογνών. Η αποφυγή διακομιδής ενός βαρέως πάσχοντος νεογνού και η μείωση του χρόνου που μεσολαβεί από την γέννηση μέχρι την πρώτη παρέμβαση βελτιώνει όχι μόνο την καρδιολογική αλλά και την νευρολογική τους πρόγνωση.

Κύρια όμως είναι και η συμβολή της προγεννητικής διάγνωσης στην έγκαιρη γνωστοποίηση στους γονείς της καρδιολογικής ανωμαλίας που τους δίνει την δυνατότητα ενδελεχούς πρώιμης ενημέρωσης τους καθώς και έγκαιρης παρέμβασης, είτε στην εμβρυική ζωή με τις εμβρυικές επεμβάσεις, αλλά ακόμα και διακοπή της κύησης σε περιπτώσεις που δεν είναι συμβατές με την ζωή. Προς τούτο, όλες οι παθολογικές διαγνώσεις θα πρέπει να συζητώνται σε διεπιστημονικά ιατρικά συμβούλια ειδικών Παιδοκαρδιολογικών-Παιδοκαρδιοχειρουργικών Κλινικών με την συμμετοχή του Γυναικολόγου-Μαιευτήρα και να παρέχεται στους γονείς σφαιρική και έγκυρη ενημέρωση.

Λητώ Μανταγού

Παιδοκαρδιολόγος - Εμβρυοκαρδιολόγος

Υπεύθυνη τμήματος Εμβρυικής Καρδιολογίας Νοσοκομείο ΜΗΤΕΡΑ

Honorary Consultant Leeds General Infirmary Hospital, UK

Συνεργάτης Κέντρου Εμβρυομητρικής Ιατρικής Πάτρας