Για την παγκόσμια μέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου

Παρατηρούνται οι εξής μορφές:

Ετερόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία (στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας)

Ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

Διπλή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικής με άλλες παθολογικέςαιμοσφαιρίνες(Hb-Lepore, Hb-C, Hb-Dκ.α)

.

Οι πιο συχνές επιπλοκές είναι :

·       Αγγειοαποφρακτικέςεπώδυνες κρίσεις

·       Οξύ θωρακικό σύνδρομο

·       Κρίσεις εγκλωβισμού σε ήπαρ και σπλήνα

·       Οξεία απλαστικήκρίση

·       Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια

·       Οξεία νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου

·       Πριαπισμός

Ενώ μακροπρόθεσμα, λόγω των εμφράκτων, επηρεάζονται όλα τα όργανα όπως:

Οφθαλμοί (υπερπλαστικήαμφιβληστροειδοπάθεια), νεφροί, ενδοκρινείς αδένες, έλκη στην κνήμη,πνευμονική υπέρταση, λοιμώξεις, χολολιθίαση, οστεομυελίτιδα, ενώ πολλοί ασθενείς υποφέρουν από χρόνιο πόνο.

Τι πρέπει να προσέχουν οι ασθενείς

Αποφυγή ψύχους – υπερβολικής ζέστης (αφυδάτωση), σωματικής κόπωσης και ψυχολογικού stress, έκθεση σε λοιμώξεις, λήψη οινοπνεύματος, υψομέτρου και γενικά καταστάσεων που μπορούν να προκαλέσουν υποξία.

Θεραπεία

Κατά τη διάρκεια των επώδυνων κρίσεων, ο ασθενής πρέπει να ενυδατώνεταισωστά, να λαμβάνειοξυγονοθεραπεία,αναλγητική ισχυρήαγωγή(μάλιστα στην Αμερική κυρίως οι ασθενείς που πηγαίνουν στα επείγονταλόγω των έντονων πόνων και χρήζουν θεραπεία με οπιοειδή, αντιμετωπίζονται σαν χρήστες ουσιών και δυστυχώς πολλοί έχουν καταλήξει, λόγω λανθασμένης διάγνωσης), χορήγηση αντιβιοτικών, μετάγγιση ή αφαιμαξομετάγγιση αίματος.

Στα πλαίσια της γενικότερης αντιμετώπισης, ο ασθενής πρέπει να έχει μια ήρεμη ζωή, με σωστή διατροφή, ενυδάτωση, ψυχολογική υποστήριξη, αποφυγή ακραίων καιρικών αλλαγών, εμβολιασμοί έναντι της γρίπης, του πνευμονοκόκκου και του μηνιγγιτιδόκοκκου, ενώ όσοι πάσχουν από χρόνιο πόνο, χρήζουν αναλγητικής αγωγής, αντικαταθλιπτικής και αγχολυτικής αγωγής.

Ευτυχώς πλέον έχουμε πολλά όπλα για να αντιμετωπίζουμε την δρεπανοκυτταρική νόσο, αυξάνοντας έτσι το ποσοστό επιβίωσης μέχρι την ηλικία των 60-70 χρόνων.

Η υδροξυουρία, βοηθά στην αύξηση της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης(η αιμοσφαιρίνηF βρίσκεται φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των 6 μηνών),με αποτέλεσμα τη μείωση των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων.

Οι μεταγγίσεις αίματος είναι κομμάτι της θεραπείας, τόσο κατά τη διάρκεια των κρίσεων, όσο και για την αποφυγή ή αντιμετώπιση διαφόρων επιπλοκών. Βέβαια, αν οι μεταγγίσεις είναι τακτικές, χρειάζεται και ταυτόχρονη αποσιδήρωση. Στις περιπτώσεις ομόζυγης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, ο ασθενής υποβάλλεται σε αφαιμαξομεταγγίσεις αίματος, αλλάζοντας όλο τον όγκο του παθολογικού αίματός του με φυσιολογικό αίμα προερχόμενο από εθελοντές αιμοδότες. Αυτό γίνεται κυρίως στην Αγγλία και Αμερική, όπου υπάρχουν μεγάλα ποσοστά ομόζυγης δρεπ\κης αναιμίας. Στην Ελλάδα αφαιμαξομεταγγίσεις γίνονται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, γιατί η κλινική εικόνα των ασθενών δεν είναι τόσο βαριά.

Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων:γίνεται σε νεαρή κυρίως ηλικία, από συμβατό δότη (αδέρφια) και σε άτομα με βαριά νόσο.

Γονιδιακή θεραπεία:Έχουν ήδη ξεκινήσει οι κλινικές δοκιμές της υποσχόμενης αυτής προσέγγισης για τη διόρθωση γενετικών βλαβών σε ανθρώπους μεδρεπανοκυτταρική νόσο, ωστόσο δεν χρησιμοποιείται ακόμα ευρέως.

Voxelotor (Oxbryta™):Πρόκειται για αναστολέα πολυμερισμού αιμοσφαιρίνης S, που πρόσφατα εγκρίθηκε από τον FDA. Αυξάνοντας τη συγγένεια της αιμοσφαιρίνης με το οξυγόνο, το Voxelotor μπλοκάρει τις διαμοριακές επαφές HbS, προλαμβάνοντας έτσι τη δημιουργία ινών HbS.

Crizanlizumab (Adakveo®):

Εγκρίθηκε πρόσφατα από τον FDA και μειώνει τη συχνότητα των κρίσεων άλγους. Πρόκειται για μονοκλωνικό αντίσωμα που καταπολεμά τη Σελεκτίνη P, μια ουσία που ευθύνεται για την προσκόλληση των δρεπανοκυττάρων στο αγγειακό ενδοθήλιο. Μπλοκάροντας τη δραστηριότητα της Σελεκτίνης P, μειώνονται οι φλεγμονές και η αγγειακή απόφραξη.Έχει πάρει έγκριση από τον FDA, τον ΕΜΑ, αλλά στην Ελλάδα είναι υπό δοκιμή.

L-glutamine:Μελέτη φάσης ΙΙΙ το 2018έδειξε ότι η χρήση τουαμινοξέος L-glutamineμειώνει τον αριθμό τωνεπώδυνων κρίσεων και τοναριθμό των νοσηλειών.Η L-glutamine έχει εγκριθείαπό τον FDA για την SCD μεή χωρίς υδροξυουρία.Ο μηχανισμός δράσηςμπορεί να σχετίζεται με τηνμείωση του οξειδωτικού stress.

Η καλύτερη θεραπεία όλων, φυσικά είναι η πρόληψη. Αυτό γίνεται με την ηλεκτροφόρησηαιμοσφαιρίνης, δοκιμασία δρεπάνωσης και άλλες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου.

Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια «σιωπηλή αναπηρία».

Με τα δεδομένα που έχουμε ως τώρα, πρέπει να πούμε ότι πλέον οι ασθενείς έχουν ενταχθεί στην κοινωνία, ζώντας μια σχεδόν φυσιολογική ζωή, μεγαλώνουν, σπουδάζουν, κάνουν φίλους, οικογένεια και παιδιά, βάζοντας φυσικά λίγη περισσότερη ενέργεια από τους μη πάσχοντες. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται στα νοσοκομεία, σε ειδικές μονάδες παρακολούθησης αιμοσφαιρινοπαθειών, να συμβουλεύονται τους γιατρούς τους και να λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Ευχή μου και προσδοκία είναι να σταματήσουν οι γεννήσεις ατόμων με θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο.