Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
Η μεγαλύτερη αγωνία για κάθε μέλλουσα μητέρα είναι η καλή υγεία του εμβρύου της και ζητούμενο η βεβαιότητα που ανακύπτει από μια ασφαλή μέθοδο έγκαιρης ανίχνευσης πιθανών προβλημάτων. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, είναι μια σύγχρονη μέθοδος που μας βοηθάει να εξετάσουμε την ενδεχόμενη παρουσία συγκεκριμένων γενετικών συνδρόμων με μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σχέση με τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους που γίνονται στο αίμα της εγκύου. Θεωρείται η καλύτερη δοκιμασία διαλογής για τα σύνδρομα Downs, Edwards και Patau’s, ενώ ταυτόχρονα αποκαλύπτει προαιρετικά και το φύλο του εμβρύου! Πρόκειται για μια απλή, απόλυτα ασφαλή και αξιόπιστη εξέταση για την εκτίμηση του κινδύνου της εμβρυϊκής ανευπλοειδίας που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό DNA του εμβρύου (cfDNA) από το αίμα της μητέρας. Εφαρμόζεται σε μονήρεις και σε δίδυμες κυήσεις αλλά και σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης ακόμα και με δανεικό ωάριο. Γίνεται από 10-11 εβδομάδες εγκυμοσύνης και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε δύο εβδομάδες από τη διεξαγωγή της εξέτασης.
Η ΜΕΘΟΔΟΣ
Το cfDNA του εμβρύου ανιχνεύεται στη μητρική κυκλοφορία πολύ νωρίς και αποτελεί 3-13% του ολικού ελεύθερου μητρικού DNA μετά από τις 10 εβδομάδες της κύησης. Πρόκειται για εμβρυϊκό γενετικό υλικό που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα και προέρχεται από την συγκυτιοτροφοβλαστική στοιβάδα του πλακούντα. Το NIPT προσφέρει την ανίχνευση των αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21. Ο έλεγχος για τις συχνότερες τρισωμίες με NIPT είναι εφικτός ήδη από τις 10 εβδομάδες και έχει χαμηλότερο ψευδώς θετικό ποσοστό συγκριτικά με το συνδυασμένο τεστ της αυχενικής διαφάνειας. Μόνο ένα πολύ μικρό ποσοστό της τάξης του 1-5% των εγκύων δεν θα καταλήξει σε αποτέλεσμα ενώ ο έλεγχος αυτός δεν είναι σε θέση να αποκλείσει δομικές ανωμαλίες. Σε περίπτωση αποτυχημένης δοκιμασίας από το εργαστήριο συνήθως προσφέρεται η επανάληψη της εξέτασης δωρεάν. Εάν το NIPT είναι θετικό θα χρειαστεί επεμβατικός έλεγχος. Τα ποσοστά ανίχνευσης και τα ψευδώς θετικά ποσοστά του NIPT σε μονήρεις κυήσεις για τις τρισωμίες 13, 18 και 21 θεωρούνται: (91,0% και 0,13%), (96,3% και 0,13%) και (99,2% και 0,09%), αντίστοιχα. Η θετική προγνωστική αξία του NIPT στην ανίχνευση του συνδρόμου Turner είναι χαμηλή.
Embryomedic - Τζελέπης Αθανάσιος Μαιζώνος 94, embryomedic.gr
Ακολουθήστε το thebest.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο thebest.gr
