Το διοργανώνει η Αιματολογική κλινική του Πανεπιστημίου Πατρών
Αυτό το Σάββατο 22 Νοεμβρίου 2014, στο Συνεδριακό και Πολιτιστικό κέντρο του Πανεπιστημίου Πατρών, η Αιματολογική κλινική του Πανεπιστημίου Πατρών διοργανώνει ένα ενδιαφέρον σεμινάριο με θέμα "Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα - Η νόσος Niemann-Pick Τύπου C και η νόσος Gaucher 1".
Οι εργασίες θα ξεκινήσουν στις 10 το πρωί. Η εκδήλωση πραγματοποιείται σε συνεργασία με την Παιδιατρική και τη Νευρολογική Κλινική του Π.Γ.Ν.Πατρών, για τη νόσο Niemann Pick Τύπου C.
Το μήνυμα του συγκεκριμένου ιατρικού σεμιναρίου είναι πως η έγκαιρη διάγνωση βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών με Gaucher τύπου 1 και με Niemann Pick τύπου C.
Η έγκαιρη αναγνώριση των σημείων και συμπτωμάτων των σπάνιων Αθροιστικών Λυσοσωμικών Νοσημάτων όπως η νόσος Gaucher και η νόσος Niemann Pick μπορεί να προσφέρει ελπίδα ζωής και σημαντική κλινική βελτίωση και αποτροπή των επιπλοκών της νόσου.
Αυτό αναμένεται να τονίσουν όλοι οι επιστήμονες ομιλητές της επιστημονικής εκδήλωσης που διοργανώνει το Αιματολογικό Τμήμα της Παθολογικής Κλινικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Πατρών, με την ευγενική χορηγία της φαρμακευτικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Actelion Hellas S.A.
Τα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα αποτελούν μία ομάδα περισσοτέρων από 45 σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Αν και ορισμένα από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια, με συχνότητα μικρότερη από 1 στις 100.000 γεννήσεις, υπολογίζεται ότι στο σύνολο τους εμφανίζονται με συχνότητα 1 περίπτωση στις 5 - 8.000 γεννήσεις.
Πρόκειται για νοσήματα που οφείλονται σε γενετικές διαταραχές και συχνά είναι απειλητικά για τη ζωή, ή επιβαρύνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, ιδίως αν δεν διαγνωσθούν έγκαιρα.
Η νόσος Gaucher (GD) που ίσως οι περισσότεροι δεν γνωρίζουμε, είναι ένα τέτοιο νόσημα, που μπορεί να εκδηλωθεί με τρεις κύριους τύπους. Ο επιπολασμός είναι περίπου 1/50.000 έως 1/100.000 πληθυσμού. Η ετήσια επίπτωση της νόσου στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1/60.000 γεννήσεις, αλλά μπορεί να φτάσει έως και 1/1000 στην Εβραίους Ashkenazi. Αποτελεί το πιο κοινό αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα. Οφείλεται στην έλλειψη ή δυσλειτουργία ενός ενζύμου που ονομάζεται γλυκο-κερεβροσιδάση. Η ανεπάρκεια της γλυκο-κερεβροσιδάσης οδηγεί στην συσσώρευση γλυκοκεραμιδίου, ενός λιπιδίου, στο σπλήνα, στο ήπαρ, στο μυελό των οστών και μερικές φορές στον εγκέφαλο.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου αυτής ποικίλουν αρκετά. Ο τύπος 1 της νόσου Gaucher (90% των περιπτώσεων) είναι μια χρόνια νόσος, χωρίς προσβολή του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος, που εκδηλώνεται με διόγκωση ήπατος και σπλήνας, ανωμαλίες των οστών (πόνος, οστεονέκρωση, παθολογικά κατάγματα) και αιματολογικές διαταραχές όπως αναιμία, θρομβοπενία (ελάττωση των αιμοπεταλίων) και λευκοπενία.
Ο τύπος 2, η οξεία νευρολογική μορφή, είναι ο βαρύτερη και χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη, ταχεία προοδευτική δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, συνοδεύεται από οργανομεγαλία, και συνήθως οδηγεί στο θάνατο πριν από την ηλικία των 2 ετών.
Ο τύπος 3, η υποξεία νευροπαθητική μορφή, επηρεάζει τα παιδιά και τους εφήβους και χαρακτηρίζεται από εγκατάσταση προοδευτικής εγκεφαλοπάθειας, με εκδηλώσεις οφθαλμοκινητική απραξία, επιληψία και αταξία, αλλά και με τις συστηματικές εκδηλώσεις όπως εμφανίζονται στον τύπο 1.
Στο σεμινάριο θα περιγραφούν και οι διαθέσιμες σήμερα δύο μορφές θεραπείας για τη νόσο Gaucher, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) που είναι ενέσιμη και η θεραπεία μείωσης του σχηματισμού υποστρώματος που χορηγείται από του στόματος και προορίζεται μόνο για ενήλικες ασθενείς (18 ετών και άνω).
Όσο για την νόσο Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να πρωτο-εκδηλωθεί στη βρεφική, παιδική ή και την ενήλικο ζωή. Οι περισσότεροι ασθενείς αν μείνουν χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν μέσα σε 5-10 έτη από την διάγνωση. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η NP-C γίνεται μοιραία κατά την παιδική ηλικία.
Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση των ασθενών υψηλού κινδύνου που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω έλεγχο για τη σπάνια αυτή νόσο, αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος», ένα απλό στη χρήση και διαδραστικό εργαλείο ελέγχου, που μπορεί να συμβάλλει στην έγκαιρη αναγνώριση των ασθενών υψηλού κινδύνου.
Από τον Ιανουάριο του 2009, υπάρχει διαθέσιμη θεραπευτική αγωγή και για τη νόσο NPC.
Ακολουθήστε το thebest.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο thebest.gr
