Η συμβολή της κλινικής γενετικής στην πρόληψη, διάγνωση, θεραπεία γενετικών νοσημάτων
"Είμαι καλά εξαιτίας της αδερφής μου..». «Αισθάνομαι χαρούμενη που έσωσα τον αδελφό μου και θέλω να σπουδάσω γιατρός για να βοηθήσω τους ανθρώπους..». Η δωδεκάχρονη Μαρία γεννήθηκε για να βοηθήσει τον αδερφό της που έπασχε από κοκκιωματώδη νόσο (κληρονομικό νόσημα) και η μόνη λύση ήταν η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ήρθε στον κόσμο το 2007 με εξωσωματική και αφού είχε προηγηθεί προεμφυτευτικός έλεγχος των γονιδίων ιστοσυμβατότητας, ώστε να ταιριάζουν με αυτά του αδερφού της.
Η εφαρμογή της προεμφυτευτκής γενετικής διάγνωσης σε βλαστοκύστεις κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση που οδήγησαν στη γέννηση αυτού του παιδιού, αποτέλεσε παγκόσμιο επιστημονικό επίτευγμα για το συγκεκριμένο νόσημα. Η Κασσιανή, εννέα ετών σήμερα, πηγαίνει βόλτα τα μεγαλύτερα αδέρφια της που είναι τυφλά, και τους «μεταφέρει εικόνες».. Είναι το παιδί που γεννήθηκε απαλλαγμένο από το γενετικό νόσημα της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τύφλωση. Εκατοντάδες είναι τα υγιή παιδιά που έχουν γεννηθεί μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό έλεγχο των κληρονομικών γενετικών νοσημάτων που φέρουν οι γονείς τους.
Ακολουθήστε το thebest.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν, στο thebest.gr
